Un record positivo per la sanità italiana: a Torino è avvenuto il primo parto al mondo per una donna con sindrome di Alstrom, una malattia genetica rarissima
In un periodo in cui si parla di ospedali solo per dare il numero di ricoveri e decessi da Covid, arriva un piccolo miracolo dal Sant’Anna di Torino. Una paziente di 26 anni ha dato alla luce il suo bambino, nonostante sia affetta dalla sindrome di Alstrom. Si tratta di una delle malattie più rare: al momento ce l’hanno solo 450 persone al mondo.
Una patologia invalidante, che comporta gravi problemi di vista, udito, disfunzioni agli organi vitali e anche infertilità. Viene definita una malattia multisistemica, e origina da mutazioni del gene ALMS1. È così rara perché si trasmette solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori sani della patologia. La sindrome si manifesta poco dopo la nascita e ancora non esiste una cura specifica.
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Partorisce nonostante abbia la sindrome di Alstrom: è il primo caso al mondo
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La giovane mamma è stata tenuta sotto controllo costante, assistita dagli ambulatori per le gravidanze a rischio, diretti dalla professoressa Chiara Benedetto. Ma a questa nascita senza precedenti hanno collaborato anche dottori in Medicina Interna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino, con a capo la professoressa Barbara Pasini.
Da quanto si apprende, la gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese. Poi sono sopraggiunti segni di affaticamento dei sistemi cardiovascolare e renale della donna. A quel punto, per non correre rischi, l’équipe di medici ha optato per anticipare il parto ricorrendo al taglio cesareo.
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Tutto è andato nel migliore dei modi: la paziente e il neonato sono entrambi in buone condizioni. Con un peso alla nascita di 1950 grammi, il bambino è attualmente ricoverato presso la Neonatologia universitaria, sottoposto agli ultimi controlli di routine prima di andare a casa con la sua coraggiosa mamma.
