Al passo con la scienza: completata la mappa del genoma umano

A 69 anni dalla sua scoperta, il genoma umano non ha più segreti grazie agli esiti dell’ambizioso progetto di ricerca o Human Genome Project.

Meravigliosa conquista da parte della biogenetica. Sono passati diversi anni dalla rivoluzionaria scoperta del Dna. Era il 1953 quando l’unione delle menti di Watson e Crick svelarono la vera identità dell’essere umano con la micro realtà dell’acido desossiribonucleico. Oggi, dopo ben 69 anni, la scienza ha fatto grandi passi avanti, cavalcando a pieno ritmo e raggiungendo risultati straordinari. L’ultima vittoria si concretizza con il completamento della mappa del genoma umano: al podio del trionfo scientifico vi è ancora una volta la branca della biogenetica.

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Human Genome Project: la lettura completa del genoma umano apre nuove porte alla ricerca

Al passo con la scienza: completata la mappa del genoma umano
Dna (Pixabay)

 

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Sembrava una conquista impossibile; invece, la scienza ha ancora una volta dimostrato di non avere limiti. Dal 1953 innumerevoli progressi sono stati registrati nell’archivio scientifico, ma l’ultimo è davvero rivoluzionario, figlio di quel cambio di paradigma tanto caro a Tomas Kuhn. Nel 2022 si è finalmente approdati alla grande verità. Il Dna non è più un mistero tutto da scoprire, ma un libro pronto da leggere grazie alla recente scoperta da parte di un gruppo di ricercatori dell’Università della California a Santa Cruz, con la collaborazione dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland.

L’ambizioso progetto, denominato Human Genome Project, ha già molti anni di studi e ricerca alle spalle. La sua ultimazione si incorona 21 ani dopo con il completamento della mappa del genoma umano. Il tema di studiosi, presieduto da Karen Miga (Università della California) e Adam Phillippy (National Human Genome Research Institute) ha dato un considerevole contributo alla scienza. Lo studio si è basato sul sequenziamento di una linea cellulare dell’acido desossiribonucleico. Quest’ultima è la CHM13, referente di un tessuto derivante da fecondazione da ovulo non riuscita; caratteristica che rende la ricerca a pieno titolo etico

 La nuova conquista scientifica conferma la lettura del genoma con 63.494 geni; oltre 3 mila in più rispetto all’ultimo raggiunto nel 2019. Il focus dello studio si è soffermato anche sulle sequenze, le cosiddette duplicazioni segmentali del Dna, ossia quei tratti genetici che si ripetono più volte nel codice. Questi ultimi rappresentano il 7% del nostro genoma e, pertanto, come sottolineano i ricercatori, risulteranno essenziali per comprendere la natura e l’evoluzione della specie umana. La nuova mappatura del genoma aprirà nuove porta alla ricerca, chiarendo situazioni patologiche e aprendo nuove porte agli studi sulle origini di neoplasie e alterazioni genetiche a livello di cromosomi. Siamo davanti all’abbrivio dell’innovazione dei trattamenti contro il cancro e altre malattie oggi ancora incurabili.