Sette casi in tutto il mondo. Scoperta una nuova malattia

Non solo coronavirus. Scoperta una nuova malattia, identificato il gene che ne è la causa, se sottoposto a mutazione. Quali sono gli effetti

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nuova malattia (pixabay)

Per la prima volta dopo due mesi, il coronavirus viene messo da parte. Perché si sa il Covid19 non è l’unica malattia esistente al mondo. Ed oggi il mondo scientifico festeggia un nuovo traguardo: la scoperta di una nuova malattia rara, di cui si attestano solo sette casi al mondo. Deriva dalla mutazione di un gene ed è caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. “Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria autosomica recessiva – dicono i ricercatori che l’hanno scoperta – vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia – spiegano – dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà”.

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La scoperta del 2020

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malattia (pixabay)

Una nuova scoperta del 2020. Gli scienziati parlano per la prima volta della nuova malattia, tra l’altro molto rara. A oggi sono noti solamente sette casi accertati in tutto il mondo, appartenenti a quattro distinte famiglie. Gli scienziati se ne sono accorti grazie a uno studio multicentrico, pubblicato sulla rivista Brain, portato avanti dal laboratorio di genetica medica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, insieme al Policlinico universitario di Messina e a istituti statunitensi (Pennsylvania, Minnesota, California) europei (Germania, Danimarca, Finlandia) ed extraeuropei (Egitto). Il gene in questione si chiama Galnt2 ed è a lui che la patologia deve il nome: Galnt2-congenital disorder of glycosylation (Galnt2-Cdg). Gli effetti sono vari tra cui un ritardo globale dello sviluppo del bambino, anomalie cerebrali, epilessia, deficit del linguaggio, tratti autistici, disabilità intellettiva e riduzione dei livelli di colesterolo Hdl. Per ora la cura è inesistente, visto che la malattia è stata appena scoperta.

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Scoperta
malattia rara (pixabay)

Per adesso non ci è dato sapere molto. Anche se già solo aver trovato la causa è un gran passo avanti.