Una bambina di 4 anni faceva la pipì scura e hanno scoperto che ha una malattia genetica rara che peggiorerà negli anni
La condizione patologica di una bambina di 4 anni è grave, si chiama malattia delle ossa nera detta anche Alcaptonuria. Sophia è il nome della bimba affetta da questa malattia. Gli effetti più eclatanti della malattia si vedranno quando avrà 18 anni, i genitori ne sono a conoscenza. Sophia vive a Londra con la famiglia, papà, mamma e il fratello più grande Zane.
Nonostante ci siano spiragli di normalità e tra qualche giorno comincerà la scuola, Sophie ha questa malattia genetica che è destinata a peggiorare man mano che cresce. Purtroppo dovrà convivere per tutta la vita con questa condizione. La mamma Josie ha scoperto che c’era qualcosa che non andava quando vedendo la pipì di Sophie è rimasta sorpresa, perché era scura sul marrone e rosso. Quando lo riferì al medico però pensava fosse un‘infezione urinaria e le aveva prescritto degli antibiotici. La reazione della bimba agli antibiotici però è stata negativa perché le ha scatenato un eruzione cutanea sul corpo. In quel momento hanno capito che non si trattava di un infezione normale.
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La malattia Alcaptonuria è metabolica e genetica
Questa malattia dal nome complicato, è metabolica. Significa che i pazienti che ne soffrono non riescono a smaltire l’acido omogentisico (HGA), sarebbe la sostanza che si crea con la digestione. La problematica deriva dal fatto che questo HGA si accumula nel corpo portando le ossa e la cartilagine a diventare nere e fragili e causa artrosi precoci. Per questo motivo l’urina è più scura. Altri sintomi della malattia che si notano facilmente sono delle macchie color nere e blu, marroni o grigie che appaiono sulla cartilagine dell’orecchio e sulla parte bianca dell’occhio. Anche il cerume risulta di colore marrone e rosso.
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I genitori di Sophia ripongono le loro speranze nella scienza, attendendo che una cura venga scoperta al più presto. Infatti si impegnano a raccogliere fondi per sostenere i progressi della scienza e della medicina. Cominciando ora ci sono più probabilità che la piccola quando crescerà potrà trovare una cura alla sua malattia.
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